8 Mayıs Dünya Talasemi Günü 

08 Mayıs 2023 15:03

SANKO Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Başkanı / Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi Bölümü’nden Prof. Dr. Yurdanur Kılınç, talaseminin (Akdeniz Anemisi), genetik geçişli ancak erken tanı ile tedavisi mümkün bir hastalık olduğunu söyledi.

8 Mayıs Dünya Talasemi Günü dolayısıyla açıklama yapan Prof. Dr. Kılınç, “Talasemi, genetik bir bozukluk sebebiyle hemoglobin zincirinden en az birinin gerekenden az üretilmesi sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır” dedi.

Prof. Dr. Kılınç, Türkiye’de taşıyıcı oranı yüksek olduğundan, evlilik öncesi eşlerin, özellikle akraba evlilikleri durumunda aynı genetik materyali taşıyan bireylerin her birinin talasemi testi yaptırmasının zorunlu kılındığına dikkat çekti.

TALASEMİ GENETİK GEÇİŞLİ BİR HASTALIKTIR
Talesemide eşlerin her ikisinin de taşıyıcı olduğu durumların risk oluşturacağını belirten Prof. Dr. Kılınç, şu bilgileri paylaştı:

“Talasemi, kalıtsal genetik geçişli hastalık olup, hasta bebek doğması için hem annenin hem de babanın taşıyıcı durumda olması gerekir. Eşlerin her ikisinin taşıyıcı olduğu durumda yüzde 25 hasta, yüzde 25 sağlam, yüzde 50 taşıyıcı çocuk doğma olasılığı vardır ve bu olasılık her gebelikte aynıdır.

Eğer eşlerden biri taşıyıcı, diğeri sağlamsa doğacak bebek yüzde 50 sağlam, yüzde 50 taşıyıcı olur. Eşlerin her ikisinin de taşıyıcı olduğu durum risklidir, doğum öncesi tanı gerektirebilir. Gebeliğin 8-12’nci haftaları arasında perinatoloji (yüksek riskli gebelik) hizmeti veren kadın doğum kliniklerine başvurması gerekir.

Talaseminin ağır formunda, yani çocuğun yaşamın ilk üç yılında kan nakline başlandığı ve hayat boyu alyuvar nakline bağlı olduğu duruma ‘talasemi majör’ denir. Hastalık ilk kez Akdeniz çevresi ülkelerde tanımlandığı için de ‘Akdeniz Anemisi’ adıyla da anılır. Kalıtsal bir hastalık olduğundan, akraba evlilikleri sonucu, hasta çocuk doğma riski artar.

Çocuğun yaşamın 3-6’ncı ayları arasında soluk, karaciğer ve dalak büyüklüğüne bağlı karın şişliği ile huzursuzluk sorunu yaşayabileceğine değinen Prof. Dr. Kılınç, “Çocuk, yaşamını devam ettirebilmesi, büyüme ve gelişimini normal sürdürülebilmesi için düzenli alyuvar aktarımına ihtiyaç duyar. Ancak her alyuvar aktarımında vücuda demir alınır, her 1 ml alyuvar ile 1.16 mg demir de vücuda alınmış olur” ifadelerini kullandı.

TEDAVİ EDİLMEZSE KOMPLİKASYONLARA YOL AÇAR
Hastaya aktarılan her bir ünite eritrosit ile yaklaşık 200 mg. demirin vücuda girdiğini kaydeden Prof. Dr. Kılınç, tedavi ve takip süreciyle ilgili şunları söyledi:

“Düzenli kan aktarımları sonucu vücutta karaciğer, kalp, endokrin organlarda (sistemi oluşturan salgı bezleri, hipotalamus, hipofiz, tiroit, paratiroit, pankreas, yumurtalıkla